Edor Kabashi hedh bazat per kurimin e sklerozes

Nje ekip i Qendres Kerkimore Spitalore te Universitetit te Montrealit ne Kanada, mes te cileve dhe gjenetisti shqiptar, Edor Kabashi, ka zbuluar origjinen gjenetike te semundjes nervore vdekjeprurese te sklerozes amiotrofike laterale. Sipas kerkuesve shkencore te kesaj qendre, deri tani eshte zbuluar se shkak i semundjes eshte patjeter nje mutacion gjenetik. "Ky zbulim eshte nje hap tjeter drejt gjetjes dhe konsolidimit te nje terapie per pacientet me kete semundje te rende, pse jo edhe per pacientet me te tjera semundje qe karakterizohen nga degjenerimi i qelizave nervore", citohet te kete thene gjenetisti shqiptar ne njoftimin per shtyp te leshuar nga Universiteti i Montrealit.

semundja

Semundja e sklerozes amiotrofike laterale ka ne thelb degjenerimin gradual dhe vdekjen e qelizave nervore qe kontrollojne muskujt dhe organet qe njeriu i komandon ne menyre te vetedijshme, si: duart, kembet, gojen, procesin e te folurit, procesin e frymemarrjes, etj. Keto qeliza nervore (neuronet motore) vdesin gradualisht, duke shkaktuar brenda pese viteve, paralizimin e plote dhe vdekjen e te semurit. Ekipi i mjekeve te drejtuar nga Edor Kabashi, Guy A. Rouleau dhe Paul Valdmanis zbuluan deri ne tete mutacione ne gjenin TDP-43, i cili rregullon procesin e formimit dhe ndarjes se ARN-se (acidi ribonukleik). Keto mutacione u gjeten tek 200 persona te prekur nga kjo semundje qe ishin objekt i studimit te nisur qysh para dy vjetesh. Semundja prek mesatarisht nje ne cdo 10000 njerez, cka do te thote se jane afro 800 mije te semure ne mbare boten. Skleroza Amiotrofike Laterale eshte dy llojesh:

Skleroza Amiotrofike Laterale e Trashegueshme: afro 10 per qind e rasteve te kesaj semundje jane te trashegueshme dhe Skleroza Amiotrofike Laterale Rastesore: ne mbi 90 per qind te rasteve semundja shfaqet papritmas dhe pa shkaqe te trashegueshme.

Deri tani, ende nuk eshte plotesisht e qarte se cfare shkakton vdekjen graduale te qelizave nervore motore. Por, tashme dihet se shkak eshte patjeter nje mutacion gjenetik.

Mosha e rrezikuar

Sipas studiuesve, moshat me te rrezikuara jane ato mbi 60 vjec. Ekipi i Qendres Kerkimore te Qendres Spitalore te Universitetit te Montrealit ne Kanada, ne bashkepunim edhe me koleget e tyre te Departamentit te Biologjise se Universitetit te Vaterlose ne Kanada dhe te Institutit te Biologjise se Montpeliese ne France, kerkonin prej dy vjetesh per pranine e ndonje karakteristike te perbashket gjenetike mes 200 te semureve me sklerozen amiotrofike laterale. Skleroza amiotrofike laterale perbente nje mister per mjeket. Megjithese shkaqet dhe kura ende nuk jane zbuluar plotesisht, mjegulla ka nisur te daravitet. Pergjigjet po i jep gjenetika, kjo disipline relativisht e re e biologjise se aplikuar. Ne nje konference te posacme per shtyp ne Kanada, Edor Kabashi tha se "duke perdorur modele kafshesh dhe specime nga pacientet me kete semundje, ne studiuam mekanizmat molekulare qe cojne ne fillimin e semundjes qe shkakton vdekjen e neuroneve motore, neurone qe mundesojne levizjen e cdo pjese te trupit." Zbulimi me i fundit verteton dyshimet e kahershme te studiuesve per rrenjet e sklerozes amiotrofike laterale. Zbulimi i mutacioneve ne gjenin TDP-43, gjen i cili rregullon procesin e formimit dhe ndarjes se ARN-se, do te mundesoje perqendrimin edhe me teper te punes kerkimore ne kete drejtim per te kuptuar ne fund rolin qe luajne keto defekte gjenetike.

Rikthimi i "trurit"

Gjenetisti Edor Kabashi, 31 vjec, e ka kthyer Kanadane ne shtepine e tij te perhershme, por, sic shprehet ai, do te mirepriste cdo mundesi bashkepunimi me shkencetaret nga Shqiperia. "Une do te kisha shume deshire te bashkepunonim dhe te shkembenim eksperiencat tona me shkencetaret ne Shqiperi", thote shkencetari Edor Kabashi. Shpresoj, vijoi ai, qe kjo te ndodhe ne te ardhmen dhe uroj qe edhe politika e rikthimit te trurit ne atdhe te jete e suksesshme sepse jam i sigurt qe te dyja palet do te perfitonin. "Montreali ka qene nje nder qendrat me te mira kerkimore-shkencore ne fushen e neuroshkences. Sapo fillova te studioj kete disipline menjehere u pasionova dhe isha i sigurt se kjo do te ishte edhe e ardhmja ime", thote ai.



800 Mije persona ne mbare boten jane te prekur nga semundja nervore vdekjeprurese e sklerozes amiotrofike laterale. Sipas studiuesve, moshat me te rrezikuara jane ato mbi 60 vjec.



13 vjetet e fundit gjenetisti Edor Kabashi i ka kaluar ne Shtetet e Bashkuara te Amerikes, ne France dhe ne Kanada. Gjate kesaj periudhe ka kryer studime dhe specializime te ndryshme.



Shtypi shkencor per shqiptarin

Revista shkencore "Nature Genetics" publikoi ne mars te ketij viti rezultatet e zbulimit mbi origjinen gjenetike te semundjes nervore vdekjeprurese te sklerozes amiotrofike laterale. Artikulli me titull "Mutacionet e gjenit TARDBP te te semuret me sklerozen amiotrofike laterale rastesore dhe te trashegueshme", ka per autor Edor Kabashin dhe ekipin e kerkuesve qe mundesuan zbulimin.



Ne vitin 2006, revista holandeze "Biochimica et Biophysica Acta" boton nje artikull te gjenetistit shqiptar. Artikuj te tjere botohen ne qershor te vitit 2007 ne revisten amerikane "Journal of Biologiacl Chemistry", ndersa ne shkurt 2008 ne revisten britanike "European Journal of Human Genetics". Revistat ne fjale jane nder me te rendesishmet ne ambientet shkencore nderkombetare.



Edor Kabashi u nderua ne vitin 1997 me nje diplome te firmosur nga ish-presidenti amerikan, Bill Klinton, si nje nder studentet me te shkelqyer ne Shtetet e Bashkuara, pas perfundimit te studimeve ne Rogers High School, ndersa shoqata shkencore kanadeze ASL e rendit emrin e Edor Kabashit si nje nga figurat me te rendesishme te shkences gjenetike.



Gjenetisti ka studiuar ne SHBA, France dhe Kanada

Edor Kabashi, 31-vjecari qe iku nga Durresi

Gjenetisti shqiptar, Edor Kabashi, 31 vjec, jeton larg vendlindjes se tij, Durresit, prej 13 vjetesh. Pas perfundimit te arsimit te detyrueshem ne shkollen 8-vjecare "Nako Spiru" dhe ate te mesem ne shkollen e Mesme te Pergjithshme "Gjergj Kastrioti" ne Durres. Ne vitin 1995, Edor Kabashi u largua ne drejtim te Shteteve te Bashkuara te Amerikes. Pasi frekuentoi nje vit Rogers High School ne Njuport (Rhode Island, SHBA), ai vazhdoi studimet ne disiplinen e biologjise dhe psikologjise ne Mount Saint Mary's College ne Emmitsburg (Maryland, SHBA). Pas dy vitesh, frekuentoi Universitetin e Sorbones ne France dhe kthehet me pas ne Universitetin McGill (Montreal, Kanada) per te marre ne vitin 2000 diplomen Bachelor of Sciences (Biologji). Ai vazhdoi studimet pasuniversitare dhe, ne vitin 2006, ne Universitetin McGill, mori diplomen Doctor of Philosophy (Neurologji & Neurokirurgji) dhe fitoi nje burse specializimi 3-vjecare. Kabashi vazhdoi njekohesisht edhe specializimin e pas doktoratures ne fushen e gjenetikes, ndersa artikuj te tij jane botuar ne revista shkencore prestigjioze.